PLN
Klinische kenmerken
Bij verschillende Nederlandse personen is een mutatie (verandering in het DNA) gevonden die cardiomyopathie kan veroorzaken, de zogenaamde c.40_42del mutatie in het phospholamban (PLN) gen. Bij mensen met deze PLN mutatie kan ventrikelfibrilleren optreden, vaak gepaard met een verminderde pompfunctie van het hart.
Uit onderzoek is gebleken dat alle Nederlandse mensen met een PLN mutatie een gemeenschappelijke voorouder hebben. De mutatie zou ongeveer 600 jaar geleden zijn ontstaan in Noord-Nederland.
Niet bij alle patiënten met de PLN mutatie manifesteert de ziekte zich. Ook de ernst van de verschijnselen kan per persoon sterk verschillen, zelfs binnen dezelfde familie.
De PLN mutatie kan grofweg 2 soorten verschijnselen veroorzaken, passend bij dilaterende cardiomyopathie (DCM) of aritmogene cardiomyopathie (ACM). Bij hartritmestoornissen kunnen klachten passen als hartkloppingen, duizeligheid, wegrakingen en in het ernstigste geval, plotse hartdood.
Diagnose
Als bekend is dat een persoon drager is van de PLN mutatie, is het belangrijk dat periodieke cardiologische controles plaatsvinden. Hiermee kunnen veranderingen in de hartspier tijdig gesignaleerd worden en kan het risico op hartritmestoornissen worden ingeschat.
Behandeling
Als bekend is dat een persoon drager is van de PLN mutatie, is het belangrijk dat deze persoon regelmatig cardiologisch wordt onderzocht.
De behandeling wordt afgestemd op klachten en verschijnselen. Vaak worden medicijnen voorgeschreven. Ook worden leefregels voorgeschreven, zoals het vermijden van competitiesport of intensieve inspanning. Als er een risico is op een ventrikelfibrilleren, kan een ICD worden geplaatst. Hiermee kan plotse hartdood worden voorkomen. In zeer ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn.
Genetisch onderzoek en consequenties
voor familieleden
Eerstegraads familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) van patiënten met de c.40_42del mutatie in het PLN gen kunnen voorspellend genetisch onderzoek laten doen om zich testen of zij ook drager zijn van de mutatie in het PLN gen. Zij hebben 50% kans ook drager te zijn van de mutatie.
Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf een leeftijd van 10 jaar.
Familieleden die drager blijken te zijn van de c.40_42del mutatie in het PLN-gen wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en een echo.
Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.
Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico een cardiomyopathie te ontwikkelen. In dat geval is cardiologisch onderzoek niet nodig. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.
Wanneer familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek willen laten doen, worden zij geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en een echo. Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.
Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?
De kinderen van iemand met een PLN mutatie hebben een verhoogde kans om in de loop van hun leven een hartspierziekte te ontwikkelen. Wij raden voorspellend genetisch onderzoek aan vanaf ongeveer het 10e levensjaar. Als een kind competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam, kan het zijn dat eerder onderzoek wordt aangeraden.