NCCM
Klinische kenmerken
Non compactie cardiomyopathie (NCCM), ook wel LVNC (linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie) genoemd, is een zeldzame aangeboren cardiomyopathie, waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. De hartspierwand is verdikt en het spierweefsel heeft een losmazige (niet compacte) structuur. Er is sprake van grove spiervezelbundels (trabekels) waartussen zich holtes vormen.
NCCM kan voorkomen als een op zichzelf staande (geïsoleerde) aandoening, maar kan zich ook manifesteren in combinatie met een aangeboren (hart)afwijking of spieraandoening.
In sommige families komen zowel NCCM als andere spieraandoeningen voor. Bij ongeveer 40% van patiënten met NCCM wordt bij DNA-onderzoek een erfelijke oorzaak vastgesteld. De precieze prevalentie van NCCM is nog onduidelijk.
Door de structurele veranderingen aan de hartspier verslechtert de pompfunctie. Dit kan leiden tot symptomen van hartfalen, hartritmestoornissen en een verhoogde kans op thrombusvorming. De ernst van de symptomen verschilt per patiënt, ook binnen dezelfde familie. Het is ook mogelijk dat dragers van de genetische aanleg voor NCCM geen ziekteverschijnselen ontwikkelen.
Diagnose
De klinische diagnose kan worden gesteld op basis van cardiologisch beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan en echo. Patiënten met NCCM wordt regelmatig cardiologische controles geadviseerd. Hiermee wordt de pompfunctie gecontroleerd en kan het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen worden ingeschat. Bij dit cardiologisch onderzoek wordt een echo van het hart, een ECG en vaak ook een holteronderzoek en inspanningsonderzoek gedaan.
Behandeling
Genezing van NCCM is (nog) niet mogelijk. De behandeling wordt afgestemd op de ziekteverschijnselen. Patiënten met ziekteverschijnselen van NCCM worden doorgaans behandeld met medicatie. Als er een risico is op ventrikelfibrilleren kan een ICD worden geplaatst. Hiermee kan plotse hartdood worden voorkomen. In zeer ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn.
Genetisch onderzoek en consequenties
voor familieleden
Zoals gesteld is NCCM een erfelijke aandoening. Bij ongeveer 40% van patiënten met NCCM wordt bij DNA-onderzoek een pathogene mutatie gevonden die NCCM veroorzaakt. Nog niet alle genen die betrokken zijn bij het ontstaan van ACM, zijn bekend. Daarom wordt niet bij iedere patiënt met NCCM een mutatie gevonden. Het is dan nog steeds mogelijk dat NCCM erfelijk is. Soms wordt een mutatie gevonden waarvan (nog) onduidelijk is of deze de ziekte wel of niet kan veroorzaken.
NCCM erft doorgaans autosomaal dominant over. Dit betekent dat eerstegraads familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) van patiënten met NCCM 50% kans hebben dat ze erfelijk belast zijn met de aanleg voor de ziekte.
- In geval van een klasse 5 mutatie
- In geval geen mutatie wordt vastgesteld
- In geval van een onbekende mutatie
Wanneer bij DNA-onderzoek een pathogene mutatie (klasse 4 of 5) wordt gevonden, kunnen eerstegraads familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om zich testen of zij ook drager zijn van de mutatie.
Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf een leeftijd van 10 jaar.
Familieleden die drager blijken te zijn van de erfelijke aanleg voor NCCM, wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een echocardiogram.
Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd. Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico om NCCM te ontwikkelen. Zij hoeven zich dus niet door een cardioloog te laten controleren. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.
Wanneer familieleden geen erfelijkheidsonderzoek willen laten, worden zij geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en een echo. Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.
Nog niet alle genen betrokken bij het ontstaan van NCCM, zijn bekend. Wanneer geen pathogene mutatie wordt gevonden, kan NCCM daarom nog steeds erfelijk is. In dit geval is het voor familieleden niet mogelijk om voorspellend genetisch onderzoek te laten doen.
Eerstegraads familieleden wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in 2 tot 5 jaar een ECG en een echo. Voor kinderen tussen 10 en 18 jaar wordt geadviseerd zich eens in de 1 tot 2 jaar door de cardioloog te laten onderzoeken.
Bij DNA-onderzoek kan een mutatie worden gevonden waarvan onduidelijk is of die de NCCM veroorzaakt (klasse 3 of 4 mutatie). Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden, geeft de klinisch geneticus of genetisch consulent een advies voor familieleden. Dit kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.
Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?
Kinderen van NCCM patiënten of van mensen met een erfelijke aanleg voor NCCM hebben een verhoogde kans om NCCM te krijgen in de loop van hun leven. Wij raden voorspellende genetisch onderzoek aan vanaf ongeveer het 10e levensjaar. Omdat in sommige families NCCM al op jonge kinderleeftijd voorkomt, wordt kinderen jonger dan 10 jaar tenminste een eenmalig cardiologisch onderzoek aangeraden.
