FTAAD
Klinische kenmerken
TAAD (thoracale aorta aneurysma/dissectie) betekent dat er sprake is van een dilatatie of dissectie van de aorta in de borstkas heeft zonder aanwijzingen voor een bindweefselaandoening die gegeneraliseerd tot uiting komt, zoals marfansyndroom.
FTAAD betekent dat meerdere personen in één familie een dilatatie of dissectie van de aorta in de borstkas hebben, zonder aanwijzingen voor een gegeneraliseerde bindweefselaandoening. Een verwijding of scheur van de lichaamsslagader in de borstkas kan verschillende oorzaken hebben.
Vaak is de oorzaak aderverkalking of een lange tijd (vaak onbehandelde) verhoogde bloeddruk. Als er geen oorzaak aantoonbaar is dan is de kans dat een familielid van iemand met TAAD ook FTAAD heeft ongeveer 20%.
Een dilatatie van de aorta kan in de loop van tijd toenemen. Als de wijdte toeneemt, dan neemt ook de kans op het scheuren van de aorta toe. Een toegenomen wijdte van de lichaamsslagader geeft over het algemeen geen klachten. Een scheur van de lichaamsslagader kan verschijnselen als heftige pijn op de borst of in de rug, verlammingsverschijnselen of gevoelsstoornissen geven, maar kan ook zonder voorafgaande klachten leiden tot plots overlijden.
Diagnose
TAAD kan meestal worden vastgesteld door middel van een echocardiogram van de aorta. Zo nodig wordt aanvullend een CT- of MRI-scan van de aorta gemaakt. Als de aorta te gedilateerd is, is regelmatige controle van de aorta geïndiceerd.
Behandeling
TAAD is (nog) niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van complicaties. Welke behandeling wordt gekozen, is afhankelijk van de verschijnselen bij de individuele patiënt. Met een echo, en/of CT- of MRI-scan van het hart wordt allereerst bekeken of de grote aorta verder gedilateerd raakt. Als er een dilatatie is, wordt vaak medicatie (bloeddrukverlagers) voorgeschreven om te trachten verdere dilatatie te remmen.
Wanneer door beeldvormend onderzoek duidelijk wordt dat de aorta te gedilateerd is, is een operatie geïndiceerd. Hierbij wordt het verwijde deel vervangen wordt door een kunststof buis om een scheur van de aorta te voorkomen. Om deze reden zijn periodieke controles door een cardioloog of vaatchirurg voor patiënten met een aneurysma van belang.
Daarnaast kunnen leefregels worden geadviseerd, zoals het advies om eventueel roken te staken en het afzien van contactsport, hoog niveau competitiesporten en krachttraining.
Genetisch onderzoek en consequenties
voor familieleden
TAAD kan erfelijk zijn en FTAAD berust waarschijnlijk op een erfelijke aanleg. Op dit moment wordt bij ongeveer 10% van patiënten met (F)TAAD een pathogene mutatie vastgesteld. Omdat nog niet alle genen die (F)TAAD kunnen veroorzaken bekend zijn, is de verwachting dat dit percentage in de toekomst hoger zal liggen.
- In geval van een klasse 5 mutatie
- In geval geen mutatie wordt vastgesteld
- In geval van een onbekende mutatie
Wanneer bij genetisch onderzoek een pathogene (klasse 5) mutatie wordt vastgesteld, kunnen eerstegraads familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om vast te stellen of zij ook drager zijn van deze mutatie.
Familieleden die drager blijken te zijn van de pathogene mutatie worden geadviseerd zich regelmatig cardiologisch onderzoek te doen.
Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico op het ontwikkelen van FTAAD. Cardiologische controles bij hen zijn dan ook niet nodig.
Familieleden die geen voorspellend genetisch onderzoek willen doen, worden geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten controleren.
Wanneer bij genetisch onderzoek geen mutatie wordt gevonden, is het nog steeds mogelijk dat de TAAD erfelijk is. In dit geval is voorspellend genetisch onderzoek niet mogelijk. Eerstegraads familieleden worden geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken.
Als bij genetisch onderzoek een mutatie wordt gevonden waarvan de betekenis onduidelijk is (klasse 3 of 4 mutatie), wordt door de klinisch geneticus of genetisch consulent een advies gegeven voor familieleden, afhankelijk van het type mutatie. Dit advies kan bestaan uit regelmatig cardiologische controles of een combinatie van cardiologisch- en voorspellend genetisch onderzoek.