Wanneer in een familie al duidelijk is dat er een erfelijke hartaandoening voorkomt en er ook een oorzaak in het DNA is gevonden, hoeft er niet meer gezocht te worden naar de erfelijke oorzaak in het DNA.

Een familielid kan dan een afspraak maken op een Polikliniek Cardiogenetica voor voorspellend genetisch onderzoek of meer informatie hierover.

Bij erfelijkheidsonderzoek wordt op basis van de medische gegevens van de patiënt, stamboomgegevens en vaak DNA-onderzoek nagegaan of er sprake is van een erfelijke hartaandoening en of de oorzaak hiervan in het DNA vastgesteld kan worden. Naar aanleiding van het erfelijkheidsonderzoek ontvangt de patiënt adviezen ten aanzien van cardiologische controles of leefstijl. Ook ontvangt de patiënt adviezen voor zijn of haar familieleden. Een belangrijk onderdeel van erfelijkheidsonderzoek is DNA-onderzoek.

In sommige gevallen wordt aanvullend lichamelijk onderzoek gedaan of kan aanvullend onderzoek door de cardioloog worden geadviseerd om een erfelijke hartziekte te diagnosticeren en een genetische oorzaak op te sporen. Voor DNA-onderzoek wordt in de regel bloed afgenomen. Bij erfelijke hartziekten heeft de ziekte niet alleen consequenties voor de persoon die de ziekte heeft, maar ook voor familieleden die drager kunnen zijn van de erfelijke aanleg voor de ziekte en die mogelijk later geconfronteerd worden met klachten en verschijnselen van de ziekte.

DNA-onderzoek wordt eerst gedaan bij de patiënt met de erfelijke hartziekte. Pas als bij deze persoon een pathogene mutatie wordt gevonden, is het voor naaste familieleden (ouders, kinderen, broers en zussen) mogelijk om zich op de erfelijke aanleg te laten onderzoeken (voorspellend genetisch onderzoek). DNA-onderzoek bij familieleden heeft doorgaans een relatief korte duur, omdat er dan alleen wordt gekeken of de specifieke mutatie aanwezig is. Familieleden die de erfelijke aanleg voor de hartziekte ook hebben, kunnen zich regelmatig cardiologisch laten controleren en indien nodig, tijdig laten behandelen.

Wanneer een klasse 4 of een klasse 5 mutatie wordt gevonden, wordt aan eerstegraads familieleden (kinderen, ouders en broers en/of zussen) geadviseerd voorspellend genetisch onderzoek te laten doen, wat bij klasse 4 mutaties vaak wordt gecombineerd met cardiologisch onderzoek. Bij klasse 3 mutaties is DNA-onderzoek bij familieleden vaak niet zinvol, omdat het geen duidelijkheid geeft over hun risico op de hartziekte. Aan familielden wordt dan vaak geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten controleren op kenmerken van de hartziekte.

Als er geen mutatie wordt gevonden, wordt het onderzoek (tijdelijk) gestopt. Het is dan nog steeds mogelijk dat de hartziekte erfelijk is. Mogelijk zit er in dat geval een mutatie in een ander gen dat nog niet bekend is of nog niet onderzocht kan worden. Vaak wordt deze patiënten geadviseerd om over enkele jaren opnieuw contact op te nemen met de Polikliniek Klinische Genetica om te informeren naar nieuwe inzichten of nieuwe mogelijkheden voor verder onderzoek.

Uw patiënt ontvangt een samenvattende brief van de klinisch geneticus of de genetisch consulent van de Polikliniek Klinische Genetica, waarin de conclusies van het onderzoek beschreven staat en, indien een erfelijke oorzaak voor de hartziekte gevonden wordt, eventuele adviezen voor familieleden. U, als verwijzer, ontvangt een kopie van deze brief.