ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

Home / Zorgverleners / ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

Wanneer in een familie al duidelijk is dat er een erfelijke hartaandoening voorkomt en er ook een oorzaak in het DNA is gevonden, hoeft er niet meer gezocht te worden naar de erfelijke oorzaak in het DNA.

Een familielid kan dan een afspraak maken op een Polikliniek Cardiogenetica voor voorspellend genetisch onderzoek of meer informatie hierover.

Bij erfelijkheidsonderzoek wordt op basis van de medische gegevens van de patiënt, stamboomgegevens en vaak DNA-onderzoek nagegaan of er sprake is van een erfelijke hartaandoening en of de oorzaak hiervan in het DNA vastgesteld kan worden.

Naar aanleiding van het erfelijkheidsonderzoek ontvangt de patiënt adviezen ten aanzien van cardiologische controles of leefstijl. Ook ontvangt de patiënt adviezen voor zijn of haar familieleden.

Een belangrijk onderdeel van erfelijkheidsonderzoek is DNA-onderzoek.

DNA-onderzoek

Om duidelijkheid te krijgen over de erfelijke oorzaak van de hartziekte, kan DNA-onderzoek worden ingezet. Bij DNA-onderzoek wordt gezocht naar een mutatie in het DNA die de erfelijke hartaandoening kan veroorzaken. Bij DNA-onderzoek worden één of meerdere genen onderzocht in het laboratorium.

In sommige gevallen wordt aanvullend lichamelijk onderzoek gedaan of kan aanvullend onderzoek door de cardioloog worden geadviseerd om een erfelijke hartziekte te diagnosticeren en een genetische oorzaak op te sporen. Voor DNA-onderzoek wordt in de regel bloed afgenomen. Bij erfelijke hartziekten heeft de ziekte niet alleen consequenties voor de persoon die de ziekte heeft, maar ook voor familieleden die drager kunnen zijn van de erfelijke aanleg voor de ziekte en die mogelijk later geconfronteerd worden met klachten en verschijnselen van de ziekte.

DNA-onderzoek wordt eerst gedaan bij de patiënt met de erfelijke hartziekte. Pas als bij deze persoon een pathogene mutatie wordt gevonden, is het voor naaste familieleden (ouders, kinderen, broers en zussen) mogelijk om zich op de erfelijke aanleg te laten onderzoeken (voorspellend genetisch onderzoek). DNA-onderzoek bij familieleden heeft doorgaans een relatief korte duur, omdat er dan alleen wordt gekeken of de specifieke mutatie aanwezig is. Familieleden die de erfelijke aanleg voor de hartziekte ook hebben, kunnen zich regelmatig cardiologisch laten controleren en indien nodig, tijdig laten behandelen.

illlustratie erfelijkheid

Wanneer een klasse 4 of een klasse 5 mutatie wordt gevonden, wordt aan eerstegraads familieleden (kinderen, ouders en broers en/of zussen) geadviseerd voorspellend genetisch onderzoek te laten doen, wat bij klasse 4 mutaties vaak wordt gecombineerd met cardiologisch onderzoek. Bij klasse 3 mutaties is DNA-onderzoek bij familieleden vaak niet zinvol, omdat het geen duidelijkheid geeft over hun risico op de hartziekte. Aan familielden wordt dan vaak geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten controleren op kenmerken van de hartziekte.

Als er geen mutatie wordt gevonden, wordt het onderzoek (tijdelijk) gestopt. Het is dan nog steeds mogelijk dat de hartziekte erfelijk is. Mogelijk zit er in dat geval een mutatie in een ander gen dat nog niet bekend is of nog niet onderzocht kan worden. Vaak wordt deze patiënten geadviseerd om over enkele jaren opnieuw contact op te nemen met de Polikliniek Klinische Genetica om te informeren naar nieuwe inzichten of nieuwe mogelijkheden voor verder onderzoek.

Uw patiënt ontvangt een samenvattende brief van de klinisch geneticus of de genetisch consulent van de Polikliniek Klinische Genetica, waarin de conclusies van het onderzoek beschreven staat en, indien een erfelijke oorzaak voor de hartziekte gevonden wordt, eventuele adviezen voor familieleden. U, als verwijzer, ontvangt een kopie van deze brief.

Voorspellend genetisch onderzoek

In families waarbij na erfelijkheidsonderzoek duidelijk wordt dat de erfelijke hartziekte door een pathogene mutatie wordt veroorzaakt, kan bij familieleden onderzocht worden of zij ook drager zij van de aanleg voor de erfelijke hartziekte. Dit wordt voorspellend genetisch onderzoek of presymptomatisch onderzoek genoemd: onderzoek wanneer iemand nog geen klachten of verschijnselen van de hartaandoening heeft. Doorgaans worden patiënten bij wie de pathogene mutatie in het DNA is vastgesteld gevraagd hun familieleden hierover te informeren.

Uitslagen van voorspellend genetisch onderzoek en adviezen

voor familieleden

Als een familielid de erfelijke aanleg (mutatie) heeft, worden regelmatige cardiologische controles geadviseerd en kan, indien nodig, behandeling worden gestart. Hierdoor worden de nadelige gevolgen van de erfelijke hartaandoening zo beperkt mogelijk gehouden.

Het is meestal niet te voorspellen of en in welke mate klachten en verschijnselen van de ziekte zullen optreden. De meeste dragers van de mutatie krijgen in de loop van hun leven de erfelijke hartziekte, maar de leeftijd waarop en het beloop van de ziekte zijn vaak niet vooraf te voorspellen.

Niet iedereen krijgt echter de hartaandoening of hoeft hiervoor behandeld te worden. Als de mutatie bij een familielid is vastgesteld, hebben diens (toekomstige) kinderen 50% kans om ook drager te zijn van de mutatie. Volwassen kinderen komen ook in aanmerking voor voorspellend genetisch onderzoek. Vanaf welke leeftijd voorspellend genetisch onderzoek bij jonge kinderen wordt geadviseerd, verschilt per ziekte.

Bij de informatie over de verschillende erfelijke hartziekten kunt u hier meer informatie over vinden. Onder “erfelijke hartziekten” staat per aandoening en per type mutatie de adviezen voor familieleden beschreven.

Als uit voorspellend genetisch onderzoek blijkt dat een familielid de mutatie niet heeft, is er geen verhoogd risico voor het familielid om de erfelijke hartaandoening te ontwikkelen. Verdere cardiologische controles zijn in dat geval ook niet nodig. Ook kunnen kinderen van dit familielid de erfelijke aanleg voor de hartaandoening niet hebben geërfd. Zij hoeven niet onderzocht te worden.

icoon ziektekosten

Kosten

De kosten van genetisch onderzoek worden doorgaans vergoed vanuit de basisverzekering van de ziektekostenverzekering van uw patiënt, uitgezonderd van enkele natura- of budgetverzekeringen. Vanwege het eigen risico is het mogelijk dat patiënten het genetisch onderzoek (gedeeltelijk) zelf moeten betalen.

icoon hypotheken

Verzekeringen en Hypotheken

Veel mensen laten geen (voorspellend) genetisch onderzoek doen uit angst voor de gevolgen voor verzekeringen of hypotheken. Het is belangrijk voor patiënten om te weten dat deze angst onterecht is. Er is heel veel wel mogelijk.

Op de Polikliniek Klinische Genetica kan uw patiënt hier verder over geïnformeerd worden. Op het portaal voor patiënten en familieleden kunt u hierover uitgebreide informatie en andere relevante websites en brochures vinden.