DCM
Klinische kenmerken
Bij gedilateerde cardiomyopathie is sprake van een verwijde hartspier en systolische dysfunctie. Dit kan leiden tot symptomen van hartfalen, zoals kortademigheid, pijn op de borst, verminderd uithoudingsvermogen en vermoeidheid. DCM kan ook ventrikelfibrilleren veroorzaken. Hierbij kunnen symptomen optreden als duizelingen, wegrakingen en in het ergste geval plotse hartdood. Tijdige opsporing en behandeling is dan ook zinvol.
DCM kan zowel erfelijk als verworven zijn (onder andere door ischaemie, infecties, coronair lijden en hypertensie). Bij een erfelijke vorm is in de meeste gevallen sprake van een autosomaal dominante overerving.
In 30 tot 50% van de gevallen van een onverklaarde DCM zijn er bij eerstegraads familieleden ook verschijnselen van DCM te zien. DCM is relatief zeldzaam; bij 1 op 3.000 volwassenen worden bij cardiologisch onderzoek kenmerken van dit ziektebeeld gezien.
Meestal ontstaan de eerste verschijnselen pas op volwassen leeftijd. Soms zijn er al verschijnselen op de kinderleeftijd te zien, vanaf ongeveer het 10e levensjaar. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop de ziekte tot uiting komt, kunnen per persoon verschillen, ook binnen dezelfde familie. De ernst van de ziekteverschijnselen kan in de loop van het leven toenemen.
Diagnose
De klinische diagnose wordt gesteld op basis van een echocardiogram en/of een MRI-scan. Vaak zijn er ook afwijkingen op een ECG te zien. Om de pompfunctie te controleren en het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen in te schatten, is het belangrijk dat cardiologisch onderzoek regelmatig worden herhaald, bestaande uit een echo, een inspanningsonderzoek en een holteronderzoek.
Behandeling
Op dit moment is erfelijke DCM (nog) niet te genezen. De behandeling van DCM wordt afgestemd op de ziekteverschijnselen. Vaak wordt medicatie voorgeschreven. Wanneer er een verhoogd risico is op ventrikelfibrilleren of bij ernstig hartfalen kan een ICD worden geïmplanteerd. In zeer ernstige gevallen kan een harttransplantatie noodzakelijk zijn.
Wanneer vrouwen met DCM zwanger willen worden of zwanger zijn is het belangrijk dat zij dit met de cardioloog bespreken. Er wordt geadviseerd dan extra controlemomenten in te plannen.
Genetisch onderzoek en consequenties
voor familieleden
Zoals gesteld kan DCM een erfelijke aandoening zijn. Om een erfelijke oorzaak vast te stellen, kan DNA-onderzoek worden gedaan. Bij ongeveer 25% van de patiënten met DCM wordt een pathogene mutatie gevonden. Omdat nog niet alle genen bekend zijn die betrokken zijn bij DCM, wordt bij DNA-onderzoek niet bij iedereen een mutatie gevonden. Het is dan nog steeds mogelijk dat DCM erfelijk is. Soms wordt een mutatie gevonden waarvan (nog) onduidelijk is of deze de ziekte wel of niet kan veroorzaken.
DCM erft doorgaans autosomaal dominant over. Dit betekent dat eerstegraads familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) van patiënten met DCM 50% kans hebben dat ze erfelijk belast zijn met de aanleg voor de ziekte.
- In geval van een klasse 5 mutatie
- In geval geen mutatie wordt vastgesteld
- In geval van een onbekende mutatie
Wanneer bij DNA-onderzoek een pathogene mutatie (klasse 5) wordt gevonden, kunnen eerstegraads familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om zich testen of zij ook drager zijn van de mutatie. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf een leeftijd van 10 jaar.
Familieleden die drager blijken te zijn van de mutatie, wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken (eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en echo van het hart).
Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico op het ontwikkelen van DCM. Cardiologische controles zijn in dat geval niet nodig. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.
Wanneer familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek willen laten doen, worden zij geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en een echo van het hart vanaf de leeftijd van 10 jaar.
Nog niet alle genen betrokken bij het ontstaan van DCM zijn bekend. Dit betekent dat ook wanneer geen mutatie wordt gevonden bij DNA-onderzoek, DCM nog wel een erfelijke oorzaak kan hebben. Voorspellend genetisch onderzoek bij eerstegraads familieleden is in dit geval niet mogelijk.
Eerstegraads familieleden worden geadviseerd zich regelmatig (eenmaal in de 2 tot 5 jaar) te laten onderzoeken op de aanwezigheid van DCM (voorspellend cardiologisch onderzoek), omdat verschijnselen van DCM in de loop van het leven tot uiting kunnen komen.
Bij DNA-onderzoek kan een mutatie worden gevonden waarvan niet geheel zeker is of deze DCM veroorzaakt (klasse 3 of 4 mutatie). In dat geval geeft de klinisch geneticus of genetisch consulent een advies voor familieleden. Dit advies kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.
Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?
Kinderen van DCM patiënten of van mensen met de erfelijke aanleg voor DCM hebben een verhoogde kans om DCM te krijgen in de loop van hun leven. Minderjarige kinderen wordt voorspellend genetisch onderzoek geadviseerd vanaf ongeveer het 10e jaar. Als een kind competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam, kan het zijn dat wij eerder onderzoek aanraden.
