CPVT
Klinische kenmerken
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) is een erfelijke hartaandoening, waarbij de elektrische activiteit is verstoord. Het hart reageert gevoeliger op de hormonen catecholaminen, die worden aangemaakt tijdens stress, inspanning en emoties en vooral combinaties daarvan (bijvoorbeeld in geval van sportwedstrijden). Als gevolg hiervan ontstaan zogenaamde ventriculaire tachycardiëen. Verschijnselen hiervan zijn duizelingen en wegrakingen.
Deze tachycardiëen kunnen uit zichzelf stoppen, maar kunnen ook overgaan in ventrikelfibrilleren. Dit kan in het ergste geval leiden tot plotse hartdood. Er zijn geen structurele veranderingen aan het hart. CPVT is een zeldzame aandoening. Het is nog onduidelijk hoe vaak CPVT precies voorkomt. Niet iedereen met de erfelijke aanleg voor CPVT, krijgt hier ook klachten van. Ook de ernst van de klachten kan verschillen. Klachten treden meestal op de kinderleeftijd op.
Diagnose
Bij een ECG tijdens inspanning kunnen de ventriculaire tachycardieën worden opgeroepen. Tijdens een normaal ECG zijn in de regel geen afwijkingen te zien. Soms wordt nog een holteronderzoek gedaan.
Behandeling
Het is (nog) niet mogelijk CPVT te genezen. Om ventrikelfibrilleren te voorkomen worden doorgaans bèta-blokkers voorgeschreven. De plaatsing van een ICD kan noodzakelijk zijn in geval van herhaaldelijk ventrikelfibrilleren of in geval medicatie niet gebruikt kan worden. Door bèta-blokkers loopt de hartfrequentie niet te hoog op tijdens inspanning en emotie en wordt ventrikelfibrilleren voorkomen. Daarnaast worden in sommige gevallen leefregels geadviseerd.
Genetisch onderzoek en consequenties
voor familieleden
Zoals gesteld is CPVT een erfelijke aandoening. Bij genetisch onderzoek wordt bij 60% van patiënten met CPVT de erfelijke oorzaak gevonden. CPVT erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat eerstegraads familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) van patiënten met CPVT 50% kans hebben dat ze erfelijk belast zijn met de aanleg voor de ziekte.
- In geval van een klasse 5 mutatie
- In geval geen mutatie wordt vastgesteld
- In geval van een onbekende mutatie
Wanneer bij genetisch onderzoek een pathogene mutatie (klasse 5) wordt gevonden, kunnen eerstegraads familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om zich testen of zij ook drager zijn van de mutatie. Bij kinderen is voorspellend genetisch onderzoek mogelijk vanaf de geboorte (voorspellend genetisch onderzoek op kinderleeftijd).
Familieleden die ook drager zijn van de mutatie (verandering in het DNA) die CPVT veroorzaakt, wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken.
Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogde kans om CPVT te ontwikkelen. Zij hoeven zich dus niet door een cardioloog te laten controleren. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.
Indien familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek wensen, wordt aan hen geadviseerd zich cardiologisch te laten onderzoeken.
Als bij genetisch onderzoek geen pathogene mutatie wordt gevonden, is de ziekte nog steeds erfelijk. Dat betekent dat eerstegraads familieleden een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van de aandoening. Familieleden wordt daarom geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken (voorspellend cardiologisch onderzoek).
Als bij DNA-onderzoek een mutatie wordt gevonden waarvan de betekenis onduidelijk is (klasse 3 of 4 mutatie), wordt, afhankelijk van het type mutatie, door de klinisch geneticus of genetisch consulent een advies gegeven voor familieleden. Dit kan bestaan uit cardiologische controles of een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.
Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?
Kinderen van patiënten met CPVT of van mensen met een erfelijke aanleg voor CPVT hebben een verhoogde kans op klachten van CPVT. Wij raden voorspellend cardiologisch onderzoek aan in ieder geval voor het 5e jaar, of eerder als een kind klachten heeft of er familieleden zijn waarbij de ziekte op nog jongere leeftijd tot uiting kwam. Het is ook mogelijk om direct na de geboorte in navelstrengbloed van de pasgeborene voorspellend genetisch onderzoek naar CPVT te verrichten.
