BRUGADA SYNDROOM

Home / Zorgverleners / BRUGADA SYNDROOM

Klinische kenmerken

Het brugadasyndroom is een erfelijke hartaandoening. Het wordt gekenmerkt door cardiale geleidingsabnormaliteiten, waardoor er een hoog risico is op ritmestoornissen die in het ergste geval kunnen leiden tot plotse hartdood. Het brugadasyndroom kan zich manifesteren op elke leeftijd, maar uit zich meestal op volwassen leeftijd (meestal na het 30e jaar). Patiënten met brugadasyndroom hebben een verhoogde kans op ritmestoornissen bij koorts of bij inname van bepaalde medicijnen. Meestal treden verschijnselen op in rust (bijvoorbeeld tijdens de slaap). Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen.

Het brugadasyndroom is voor het eerst beschreven door 2 Spaanse broers en cardiologen met de achternaam Brugada. De ziekte is naar hen vernoemd. Het brugadasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 2000 personen voor. De prevalentie verschilt per regio. In Oost en Zuidoost Azië komt het brugadasyndroom veel vaker voor.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van klinische kenmerken en/of door identificatie van een pathogene mutatie betrokken bij brugadasyndroom bij DNA-onderzoek.

Het brugadasyndroom kan meestal op een ECG worden herkend. Als het op een ECG onduidelijk is of een patiënt het brugadasyndroom heeft, kunnen door middel van een medicijnprovocatietest (ajmaline of flecainide test) de afwijkingen passend bij brugadasyndroom zichtbaar worden gemaakt.

Erfelijkheidsonderzoek

Behandeling

Genezing van het brugadasyndroom is (nog) niet mogelijk. Zolang geen ziekteverschijnselen van het brugadasyndroom te zien zijn, is behandeling niet nodig. Bij een verhoogde kans op hartritmestoornissen kan een ICD geplaatst worden. Zoals genoemd is er bij koorts of bij inname van bepaalde medicijnen een verhoogd risico op ernstige hartritmestoornissen.

Om deze reden wordt geadviseerd deze medicijnen niet te gebruiken of voor te schrijven. Een lijst met te vermijden medicatie is online te vinden. In geval van koorts wordt patiënten met brugadasyndroom geadviseerd eenmalig een ECG te laten maken.

Indien dit ECG geen afwijkingen laat zien, wordt geadviseerd om bij koorts de volgende keer paracetamol te gebruiken om de temperatuur te verlagen. Indien er wel afwijkingen worden gezien op het ECG, afhankelijk van de ernst van de afwijkingen geadviseerd contact op te nemen met het ziekenhuis bij koorts en paracetamol te gebruiken om de temperatuur te verlagen.

Verder wordt patiënten met het brugadasyndroom geadviseerd om voorzichtig te zijn met het gebruik van alcohol.

behandelingen

Genetisch onderzoek en consequenties

voor familieleden

Zoals gesteld is het brugadasyndroom een erfelijke hartaandoening. Nog niet alle genen betrokken bij het ontstaan van het brugadasyndroom, zijn bekend. Het belangrijkste gen dat brugadaysndroom kan veroorzaken, is het SCN5A gen. Bij mensen met het brugadasyndroom wordt in ongeveer 20% een mutatie in dit gen vastgesteld. Er is sprake van een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat eerstegraads familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) van patiënten met brugadasyndroom 50% kans hebben dat ze erfelijk belast zijn met de aanleg voor de ziekte.

Wanneer bij DNA-onderzoek een pathogene mutatie (klasse 5) wordt gevonden, kunnen eerstegraads familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om te testen of zij ook drager zijn van de mutatie. Hierbij wordt ook een ECG gemaakt. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen voor het brugadasyndroom kan gedaan worden vanaf de geboorte.

Familieleden die drager zijn van de mutatie wordt aangeraden zich regelmatig te laten controleren door een cardioloog. Afhankelijk van het cardiologisch onderzoek, zal een behandeladvies worden gegeven. Familieleden die geen drager zijn wordt vaak
nog (in ieder geval eenmalig) cardiologisch onderzoek geadviseerd.

Wanneer geen erfelijke oorzaak voor brugadasyndroom is gevonden bij genetisch onderzoek, hebben familieleden wel een verhoogde kans om het brugadasyndroom te hebben of te ontwikkelen. In dit geval is voorspellend genetisch onderzoek niet mogelijk. Wel worden eerstegraads familieleden geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken.

Dit bestaat uit een ECG, een ajmaline test en een ECG bij koorts. Een ajmaline test kan gedaan worden vanaf 16-jarige leeftijd. Voor kinderen wordt geadviseerd om na de geboorte een ECG te laten verrichten of voor de eerste vaccinatie.

Daarnaast wordt geadviseerd bij koorts een ECG te laten maken.

Wanneer niet zeker is dat de gevonden mutatie brugadasyndroom kan veroorzaken, hebben eerstegraads familieleden nog steeds een verhoogd risico om het brugadasyndroom te hebben of te ontwikkelen. Afhankelijk van het type mutatie dat gevonden wordt, ontvangen eerstegraads familieleden een advies van de klinisch geneticus of genetisch consulent. Dit advies kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.

Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?

Voor kinderen van patiënten met het brugadasyndroom worden cardiologische controles geadviseerd vanaf ongeveer het 10e jaar, of eerder als een kind klachten heeft of wanneer er familieleden zijn bij wie de ziekte op jonge leeftijd is ontstaan. Wel is het raadzaam om op jonge leeftijd (vanaf enkele weken na de geboorte) eenmalig een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een ECG bij koorts te laten maken en om daarna koorts te bestrijden met paracetamol. Ook adviseren we kinderen voorafgaand aan vaccinaties paracetamol te geven.