ACM
Klinische kenmerken
Aritmogene cardiomyopathie (ACM), ook wel ARVC (aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie) of ARVD (aritmogenic right ventricle disease) genoemd, is een erfelijke hartaandoening.
Bij deze aandoening wordt het myocard deels vervangen door bind- en vetweefsel, waardoor er een verhoogd risico is op ritmestoornissen en in het ergste geval, plotse hartdood. Ook kan de pompfunctie op termijn verslechteren en kan hartfalen ontstaan. Meestal is bij ACM de rechterventrikel betrokken, maar ook de linkerkamer van het hart kan aangedaan zijn.
Ventrikelfibrilleren kan op elke leeftijd voorkomen. Er zijn aanwijzingen dat ritmestoornissen vaker optreden onder sporters.
De ernst van de symptomen verschilt per patiënt, ook binnen dezelfde familie. Het is ook mogelijk dat dragers van de genetische aanleg voor ACM geen ziekteverschijnselen ontwikkelen. In de regel is sprake van een autosomaal dominant overervingspatroon.
De prevalentie van deze aandoening is 1 op 1000-5000.
Diagnose
De klinische diagnose wordt gesteld op basis van kenmerkende afwijkingen op het ECG, echo, MRI-scan, holteronderzoek, en inspanningsonderzoek. Als ACM is vastgesteld, wordt regelmatig cardiologisch onderzoek geadviseerd. Hierdoor kan de pompfunctie van het hart gecontroleerd worden en kan het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen worden ingeschat.
Behandeling
ACM kan (nog) niet worden genezen. Behandeling van ACM wordt afgestemd op de ziekteverschijnselen. Patiënten met ziekteverschijnselen van ACM worden doorgaans behandeld met medicatie. Daarnaast worden patiënten met ACM geadviseerd om intensieve lichamelijke inspanning te vermijden. Hierbij moet gedacht worden aan het vermijden van piekinspanning (bijvoorbeeld sprinten), isometrische inspanning (bijvoorbeeld gewichtheffen, tillen van zware voorwerpen) en topsport.
Als er een risico is op ventrikelfibrilleren kan een ICD worden geplaatst. Hiermee kan plotse hartdood worden voorkomen. In zeer ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn.
Genetisch onderzoek en consequenties
voor familieleden
Zoals gesteld heeft AMC meestal een erfelijke oorzaak. Om een erfelijke oorzaak vast te stellen, kan DNA-onderzoek worden gedaan. Omdat nog niet alle genen bekend zijn die betrokken zijn bij ACM, wordt bij DNA-onderzoek niet bij iedereen een mutatie gevonden. Het is dan nog steeds mogelijk dat ACM erfelijk is. Soms wordt ook een mutatie gevonden waarvan (nog) onduidelijk is of deze de ziekte wel of niet kan veroorzaken.
ACM erft doorgaans autosomaal dominant over. Dit betekent dat eerstegraads familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) van patiënten met ACM 50% risico hebben dat ze erfelijk belast zijn met de aanleg voor de ziekte.
- In geval van een klasse 5 mutatie
- In geval geen mutatie wordt vastgesteld
- In geval van een onbekende mutatie
Wanneer bij patiënten een pathogene mutatie (klasse 5) wordt gevonden, kunnen eerstegraads familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om te testen of zij ook drager zijn van de mutatie. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf een leeftijd van 10 jaar.
Familieleden die drager blijken te zijn van de pathogene mutatie worden geadviseerd zich regelmatig cardiologisch laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en een echo. Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.
Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico op ACM. Cardiologisch onderzoek is in dit geval niet nodig. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.
Wanneer familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek willen laten doen, worden zij geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een ECG en een echo. Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.
Nog niet alle genen die betrokken zijn bij het ontstaan van ACM zijn bekend. Dit betekent dat wanneer geen mutatie wordt gevonden bij DNA-onderzoek, er nog steeds sprake kan zijn van een erfelijke oorzaak van ACM.
Het is in dat geval niet mogelijk voor familieleden om voorspellend genetisch onderzoek te doen.
Eerstegraads familieleden wordt geadviseerd zich regelmatig (eenmaal in de 2 tot 5 jaar) cardiologisch te laten onderzoeken op verschijnselen van ACM, omdat ACM in de loop van het leven tot uiting kan komen. Kinderen tussen 10 en 18 jaar oud wordt geadviseerd zich eens in 1 tot 2 jaar door de cardioloog te laten onderzoeken.
Bij DNA-onderzoek kan een mutatie worden gevonden waarvan (nog) onduidelijk is of die ACM veroorzaakt (klasse 3 of 4 mutatie). Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden, geeft de klinisch geneticus of genetisch consulent een advies voor familieleden. Dit kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.
Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?
Kinderen van ACM patiënten of van mensen met de erfelijke aanleg voor ACM hebben een verhoogde kans om ACM te krijgen in de loop van hun leven. Wij raden voorspellend genetisch onderzoek aan vanaf ongeveer het 10e jaar. Als een kind competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam, kan het zijn dat eerder onderzoek wordt aangeraden.
