Als u weet of vermoedt dat bij uzelf of in uw familie sprake is van een erfelijke hartziekte, kunt u dit met uw huisarts of uw cardioloog bespreken. Ook is het mogelijk dat uw huisarts of cardioloog met u heeft besproken dat het zinvol kan zijn om u te verwijzen naar de Polikliniek Klinische Genetica voor erfelijkheidsadvies en –onderzoek.

Uw huisarts of cardioloog kan u vervolgens verwijzen naar een Polikliniek Cardiogenetica van een afdeling voor Klinische Genetica van één van de academische ziekenhuizen in Nederland bij u in de buurt. Ook hebben veel Poliklinieken Cardiogenetica spreekuren in lokale ziekenhuizen waar u terecht kunt.

Bij het eerste bezoek aan de Polikliniek heeft u een afspraak met een arts (een klinisch geneticus of een arts-assistent) of een genetisch consulent. Tijdens dit gesprek komen uw vragen aan de orde en zullen stappen worden ondernomen om uw vragen te kunnen beantwoorden.

Ook zullen aan u vragen worden gesteld over uw medische voorgeschiedenis en het voorkomen van ziektes in uw familie. Daarnaast ontvangt u informatie over de erfelijke hartziekte en verder onderzoek hiernaar. Het gesprek met de arts of de genetisch consulent duurt ongeveer 45 minuten tot een uur.

Op basis van het gesprek met de arts wordt gekeken of het laten doen van DNA-onderzoek zinvol is. Om duidelijkheid te krijgen over de oorzaak van de hartziekte, kan het zijn dat er medische gegevens van een familielid moeten worden opgevraagd. Heel soms wordt aanvullend onderzoek gedaan door de cardioloog. Wanneer wordt besloten om DNA-onderzoek te doen, kan hiervoor vaak aansluitend aan het gesprek bloed worden afgenomen.

Het is belangrijk dat het erfelijkheidsonderzoek zorgvuldig wordt gedaan. Daarom is vaak enige tijd nodig.

Wanneer u de eerste bent in uw familie bij wie DNA-onderzoek naar een mogelijke erfelijke oorzaak wordt gedaan, duurt het erfelijkheidsonderzoek, inclusief DNA-onderzoek, vaak enkele maanden vanaf het eerste gesprek totdat u de definitieve uitslag krijgt. Tijdens het eerste gesprek wordt besproken wanneer u de uitslag krijgt. DNA-onderzoek bij familieleden duurt meestal veel korter, omdat er dan alleen wordt gekeken of de specifieke mutatie die in de familie voorkomt aanwezig is.

De uitslag wordt meestal telefonisch of tijdens een gesprek op de Polikliniek aan u doorgegeven.

In het uitslaggesprek worden de adviezen voor uzelf besproken, maar ook de adviezen voor uw familieleden. Er wordt, zeker als er een mutatie is gevonden die de ziekte veroorzaakt, met u overlegd hoe uw familieleden kunnen worden geïnformeerd. Daarnaast ontvangt u altijd een samenvattende brief van de arts of de genetisch consulent. Hierin staat de conclusie van het onderzoek beschreven en de adviezen voor uzelf en naaste familieleden. Uw cardioloog en/of huisarts ontvangen een kopie van deze brief.

Voor het gesprek met de arts of de genetisch consulent van de Polikliniek Cardiogenetica en het DNA-onderzoek worden kosten in rekening gebracht.

De kosten voor het gesprek op de Polikliniek en het eventuele DNA-onderzoek worden vergoed door de basisverzekering van de ziektekostenverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). U kunt dit nakijken in uw verzekeringspapieren of navragen bij uw verzekeringsmaatschappij. Hoeveel u zelf nog moet betalen, hangt af van hoe hoog uw eigen risico is en of u al een deel van het eigen risico heeft gebruikt.