PLN

Wat is PLN cardiomyopathie?

Een cardiomyopathie is een ziekte aan de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken.

In Nederland is een vaker voorkomende mutatie (verandering in het DNA) gevonden die een cardiomyopathie kan veroorzaken, de zogeheten c.40_42del mutatie in het phospholamban (PLN) gen. Bij mensen met deze PLN mutatie kunnen ernstige hartritmestoornissen optreden, vaak samen met afwijkingen van de hartspier. De PLN mutatie kan grofweg 2 verschillende cardiomyopathieën veroorzaken: dilaterende cardiomyopathie (DCM) en aritmogene cardiomyopathie (ACM).

Uit onderzoek is gebleken dat alle Nederlandse mensen met een PLN mutatie een gemeenschappelijke voorouder hebben en dus familie van elkaar zijn. De mutatie zou ongeveer 600 jaar geleden zijn ontstaan in Noord-Nederland.

illustratie pln
illustratie pln

Klachten en verschijnselen

Niet iedereen met de PLN mutatie krijgt klachten of verschijnselen van de ziekte. Ook de ernst van de klachten kan per persoon sterk verschillen.

Dragers van een PLN mutatie kunnen klachten krijgen van een verminderd uithoudingsvermogen, kortademigheid en pijn op de borst. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen optreden, waardoor iemand last kan krijgen van duizeligheid, hartkloppingen en flauwvallen. Soms kan iemand zelfs plotseling overlijden.

Diagnose

Als bekend is dat een persoon drager is van de PLN mutatie, is het belangrijk dat deze persoon regelmatig cardiologisch wordt onderzocht. Hiermee wordt gecontroleerd of veranderingen in de hartspier ontstaan en wordt het risico op hartritmestoornissen ingeschat.

Bij cardiologisch onderzoek wordt een echocardiogram en/of MRI-scan van het hart verricht. Daarnaast wordt vaak een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje), een inspanningsonderzoek en een holteronderzoek gedaan.

Behandeling

Het is (nog) niet mogelijk de cardiomyopathie die door de PLN mutatie wordt veroorzaakt, te genezen. De behandeling wordt afgestemd op klachten en verschijnselen.

Als er een risico is op gevaarlijke hartritmestoornissen, kan een ICD (inwendige defibrillator) worden geplaatst. Hiermee kan plotseling overlijden worden voorkomen. Ook worden leefregels voorgeschreven, zoals het vermijden van competitiesport of intensieve inspanning. In zeer ernstige gevallen kan uiteindelijk een harttransplantatie nodig zijn.

Erfelijkheidsonderzoek & adviezen

voor familieleden

Wanneer de zogeheten c.40_42del mutatie in het PLN-gen wordt gevonden, kunnen naaste familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) zich laten testen op deze erfelijke aanleg voor de hartziekte (zogeheten voorspellend genetisch onderzoek). Naaste familieleden hebben dan 50% kans om drager te zijn van de mutatie in het PLN gen. Dit geldt voor zonen en dochters. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf 10 jaar.

Familieleden die de PLN mutatie blijken te hebben, wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een echocardiogram. Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.

Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico om een cardiomyopathie te ontwikkelen. Zij hoeven zich dus niet door een cardioloog te laten controleren. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.

Geen onderzoek?

Wanneer familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek willen laten doen, worden zij geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een echocardiogram.

Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar een cardiologisch onderzoek geadviseerd.

Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?

De kinderen van iemand met een PLN mutatie hebben een verhoogde kans om in de loop van hun leven een hartspierziekte te ontwikkelen. Wij raden voorspellend genetisch onderzoek aan vanaf ongeveer het 10e levensjaar. Als een kind competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam, kan het zijn dat eerder onderzoek wordt aangeraden.

illustratie klein meisje