Leonie kreeg een hartstilstand. Zomaar, midden op straat, tijdens het boodschappen doen. Ze was toen 47 jaar. Snelle hulp van omstanders heeft haar leven gered. Later bleek dat ze een erfelijke hartziekte heeft. Er werd een foutje in haar genen gevonden bij DNA-onderzoek. Ze is nu onder behandeling van een cardioloog en slikt medicijnen.

DNA-ONDERZOEK BIJ FAMILIELEDEN
Leonie wil graag dat haar familieleden ook DNA-onderzoek laten doen. Zij kunnen de fout in het gen ook hebben. Ze kunnen op tijd worden behandeld als zij dit weten. Leonie praat erover met haar zoon Hugo en haar nichtje Roos. Zij weten niet of ze DNA-onderzoek willen laten doen. Zij willen graag eerst antwoord op hun vragen. Daarna kunnen ze beslissen om zich wel of niet te laten onderzoeken. Leonie vindt dat moeilijk te begrijpen.

• Waarom willen Hugo en Roos nog geen DNA-onderzoek laten doen?
• Waar wachten ze op?

Hugo was net geslaagd voor zijn eindexamens, toen zijn moeder Leonie in het ziekenhuis werd opgenomen na een hartstilstand. Hij denkt veel na over de erfelijke hartziekte van zijn moeder. Kan hij deze ziekte ook krijgen? Wat zijn daar-van de gevolgen? Voor de dromen die hij heeft? Voor de dingen die hij wil gaan doen? De periode dat ze in het ziekenhuis lag en het herstel daarna hebben indruk gemaakt op hem en zijn jongere zus.

WANNEER DNA-ONDERZOEK BIJ FAMILIELEDEN
DNA-onderzoek kan een deel van Hugo's vragen beantwoorden. Maar hoe werkt dat precies? Binnenkort gaat hij op wereldreis en daarna studeren. Kan het onderzoek ook later? Kan hij onderzoek laten doen als hij klaar is met reizen, studeren, feesten...?

ANDERE FAMILIELEDEN
Zijn moeder snapt niet dat Hugo deze vragen stelt. Ze wil dat hij het DNA-onderzoek snel laat doen. De cardioloog kan hem dan controleren. Zijn moeder zegt dat hij misschien moet stoppen met sporten. Maar Hugo sport juist heel graag.

Roos had weinig tijd om haar tante Leonie te bezoeken in het ziekenhuis. Ze had net een nieuwe baan en woonde niet in de buurt. Ook vond ze het moeilijk om haar tante zo ziek te zien.

HUIS KOPEN & KINDEREN
Er is veel veranderd in een jaar. Roos en haar vriend willen een huis kopen. Dat staat vlakbij het huis van haar tante. Roos en haar vriend willen ook graag kinderen.

DNA-ONDERZOEK
Roos heeft nu meer contact met haar tante. Soms praten ze over de hartziekte in de familie. Leonie probeert Roos ervan te overtuigen om ook DNA-onderzoek te laten doen. Zij kan ook het foutje in de genen hebben. En ze kan deze doorgeven aan haar kinderen.

ROOS HEEFT VEEL VRAGEN
• Kan ze na het DNA-onderzoek nog wel een hypotheek aanvragen?
• Als zij het foutje in haar genen heeft, wanneer wordt ze dan ziek?
• Wil ze wel weten of ze het foutje heeft?

Ja, dat kan.

FOUTJE IN HET DNA
Een erfelijke ziekte ontstaat door een foutje (mutatie) in een van de genen (stukje DNA). Er zijn fouten die een bepaalde ziekte veroorzaken, of die de kans vergroten dat je deze ziekte krijgt.

DOORGEVEN AAN KINDEREN
Zo'n fout heb je meestal geërfd van je vader of je moeder. Het erft vaak over volgens een vast patroon. Dit noemen we autosomaal dominant. Dit betekent dat:
• De fout bij mannen én vrouwen voorkomt.
• Zonen en dochters 50% kans hebben om de fout te hebben.
• De fout vaak in meerdere generaties voorkomt.

MEER INFORMATIE
Je kunt een afspraak maken met de genetisch counselor bij de polikliniek Klinische Genetica. Hij/zij kan je meer vertellen over erfelijkheid.

OM OVER NA TE DENKEN
Welke vragen zou jij de genetisch counselor willen stellen?

Dat is moeilijk te voorspellen.

VERSCHILLEND
Je hebt een grote kans om een erfelijke hartziekte te krijgen als je een fout in een gen hebt dat deze ziekte kan veroorzaken. Het verschilt per persoon en per ziekte of en wanneer je klachten krijgt van de erfelijke hartziekte.

INFORMATIE
Je kunt een afspraak maken bij de polikliniek Klinische Genetica in een ziekenhuis om meer informatie te krijgen over erfelijkheid en de hartziekte.

CONTROLEREN
Het is verstandig om je regelmatig door een cardioloog te laten controleren als je het foutje voor de hartziekte hebt. De cardioloog kan dan op tijd beginnen met behandelen. Zo loop je geen onnodig risico.

OM OVER NA TE DENKEN
Welke vragen zou jij de genetisch counselor willen stellen?

Dat verschilt per persoon en per hartziekte.

GROTE KANS
Je hebt een grote kans om een erfelijke hartziekte te krijgen als je een fout in een gen hebt dat deze ziekte kan veroorzaken. Het is verstandig je regelmatig te laten controleren door een cardioloog.

CARDIOLOOG
De cardioloog adviseert over:
• Leefstijl (eten & bewegen).
• Behandelingen om klachten op tijd te behandelen. Bijvoorbeeld met medicijnen, en soms een ICD (kastje onder de huid dat ingrijpt bij ritmestoornissen).

OM OVER NA TE DENKEN
• Ken je iemand in jouw familie die wordt behandeld voor een erfelijke hartziekte?
• Heb jij vragen die je aan een cardioloog of genetisch counselor zou willen stellen?

Je hoeft maar één keer naar het ziekenhuis om DNA-onderzoek te laten doen. Voorafgaand heb je eerst een gesprek met de genetisch counselor. Wil je niet meteen onderzoek laten doen na dit gesprek, dan kun je later terugkomen.

AFSPRAAK IN HET ZIEKENHUIS
• De huisarts kan je verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica.
• Bij het gesprek met een genetisch counselor van de polikliniek Klinische Genetica krijg je meer informatie. Ook kan je hem/haar vragen stellen over erfelijkheid en de ziekte in jouw familie.
• Als blijkt dat DNA-onderzoek zinvol is, dan kun je direct bloed laten afnemen.
• De genetisch counselor belt over de uitslag. Je kunt ook in het ziekenhuis afspreken als je dat fijner vindt.

WIST JE DAT?
Het gesprek met de genetisch counselor en het DNA-onderzoek worden vergoed door de basiszorgverzekering. Heb je nog eigen risico? Dan moet je het gesprek en het onderzoek (voor een deel) zelf betalen.

Nee, dat gesprek is vrijblijvend. Je kunt direct onderzoek laten doen, maar je kan er ook voor kiezen om er nog even over na te denken of om het niet te laten doen.

GESPREK OVER DNA-ONDERZOEK
Tijdens een gesprek met de genetisch counselor op de polikliniek Klinische Genetica krijg je informatie over het DNA-onderzoek. Je kunt ook vragen stellen.

BESLISSEN OVER DNA-ONDERZOEK
Het kan moeilijk zijn om de keuze voor DNA-onderzoek te maken. De genetisch counselor of maatschappelijk werker kan hierbij helpen.

HOE KAN IK DNA-ONDERZOEK LATEN DOEN?
Je kunt na het gesprek op de polikliniek Klinische Genetica direct bloed laten prikken.

OM OVER NA TE DENKEN
• Welke vragen heb je voor de genetisch counselor of maatschappelijk werker?
• Heb je eventuele twijfels over DNA-onderzoek met familie of vrienden gedeeld?

Veel mensen denken dat als ze DNA-onderzoek laten doen of zich bij een cardioloog laten controleren, ze geen levens- of arbeidongeschiktheidsverzekering kunnen krijgen. Voor het afsluiten van een hypotheek bijvoorbeeld. Maar bij de meeste mensen lukt dit wel. Soms moeten ze meer premie betalen of stelt de verzekeraar extra voorwaarden.

WAT MAG EEN VERZEKERAAR?
De verzekeraar mag onder een bepaald bedrag (vragengrens) niet naar erfelijke ziekten of DNA-onderzoek vragen. Boven dit bedrag mag dat wel.

AANVRAAG INTREKKEN
Als een verzekeraar wil dat je een hogere premie betaalt, dan kun je je aanvraag intrekken. Je kunt dan een aanvraag doen bij een andere verzekeraar. Je kunt een verzekeringsarts vragen om je hierover te adviseren.

WIST JE DAT?
Een gesprek met de genetisch counselor heeft nooit gevolgen voor een verzekering.

Meestal mag je zelf kiezen of je iets wilt vertellen over de erfelijke hartziekte of de kans dat je die kunt krijgen. Bij sommige beroepen moet je dit wel laten weten; dat is dan met jou besproken.

ZIEK
Heb je klachten van de erfelijke hartziekte? Dan hangt het af van de ernst van je klachten en het soort werk wat je doet, of je nog goed kan werken.

PRAAT ER OVER
Het kan fijn zijn om jouw ziekte met je werkgever te bespreken als je klachten hebt. Je werkgever kan meedenken over veranderingen in je werk als dat nodig is. Ook kunnen collega's je eventueel ondersteunen.

OM OVER NA TE DENKEN
• Heb jij het op je werk of studie verteld? Hoe was dat?
• Zo niet, zou het fijn zijn om het aan je collega's of je werkgever te vertellen?

Het hangt af van de erfelijke hartziekte of je nog kan en mag sporten. Het is ook belangrijk wat voor sport je doet.

SPORTEN
Voor sommigen is sporten en bewegen goed. Hoe vaak, hoe lang en hoe intensief is hierbij belangrijk. Anderen kunnen beter helemaal niet meer sporten.

VRAGEN
Een genetisch counselor en een cardioloog kunnen je alles vertellen over een erfelijke hartziekte en wel of niet sporten.

Als een van de ouders een foutje in een gen heeft dat een erfelijke hartziekte kan veroorzaken, dan hebben de kinderen 50% kans om het foutje ook te hebben.

DNA-ONDERZOEK BIJ KINDEREN
De leeftijd waarop kinderen last kunnen krijgen van de erfelijke hartziekte verschilt per ziekte. Vanaf die leeftijd kan DNA-onderzoek worden gedaan. Er is altijd een genetisch counselor en maatschappelijk werker betrokken bij DNA-onderzoek bij kinderen.

AFSPRAAK MAKEN
Wil je weten of jouw kind de fout in het gen heeft? Je kan voor meer informatie een afspraak maken op de polikliniek Klinische Genetica.

Je kiest zelf of je DNA-onderzoek wilt laten doen en wanneer (als je ouder bent dan 16 jaar).

KIEZEN
De keuze om onderzoek te laten doen is heel persoonlijk. Dit heeft te maken met je karakter en hoe je in het leven staat, maar ook met je opvoeding, je geloofsovertuiging en/of vrienden en familie. Denk bijvoorbeeld aan:
• Wil jij graag weten waar je aan toe bent of leef je meer bij de dag?
• Wat vind je van controles bij de cardioloog? Zou jij je daardoor extra zorgen maken?
• Ben je bang voor de uitslag?

HULP
Een genetisch counselor of maatschappelijk werker kan je helpen bij je keuze. Je kan hiervoor een afspraak maken bij de polikliniek Klinische Genetica.

OM OVER NA TE DENKEN
• Hoe zit jij als persoon in elkaar?
• Heb je jouw keuze met familie of vrienden besproken?

Je kiest zelf of je DNA-onderzoek wilt laten doen en wanneer (als je ouder bent dan 16 jaar).

KIEZEN
De keuze om onderzoek te laten doen is heel persoonlijk. Dit heeft bijvoorbeeld te maken met je karakter, je opvoeding en de mensen om je heen. Een gesprek met een genetisch counselor en/of maatschappelijk werker kan je helpen bij je keuze.

NAAR DE CARDIOLOOG
Het is verstandig je regelmatig te laten controleren door een cardioloog als je besluit om nu nog geen DNA-onderzoek te laten doen. Als het nodig is, kan hij/zij je op tijd behandelen.

OM OVER NA TE DENKEN
• Wat zijn voor jou voordelen of nadelen van DNA-onderzoek?
• Zijn er redenen om DNA-onderzoek nu of juist later te doen?
• Wat vinden familie of vrienden?
• Ben je minder gelukkig als je het foutje in je DNA blijkt te hebben?

Je kiest zelf of je DNA-onderzoek wilt laten doen en wanneer (als je ouder bent dan 16 jaar).

MENINGEN VAN FAMILIE OF VRIENDEN
Het kan moeilijk zijn als familieleden of vrienden een bepaalde mening hebben over DNA-onderzoek. Ze kunnen je daarmee aan het twijfelen brengen, of jou verkeerde informatie geven. Het is belangrijk dat je zelf je keuze maakt.

JOUW KEUZE
Laat je goed informeren voordat je een besluit neemt. Durf de vragen te stellen waar je mee zit. En neem de tijd om je keuze te maken.

HULP NODIG?
Een genetisch counselor en/of maatschappelijk werker kunnen je helpen bij je besluit. Je kunt hiervoor een afspraak maken bij de polikliniek Klinische Genetica.

OM OVER NA TE DENKEN
• Heb jij vrienden of familieleden die graag willen dat je wel/niet kiest voor DNA-onderzoek?
• Praat jij met vrienden of familieleden die je kunnen helpen om je keuze te maken?

Het kan moeilijk zijn om met familieleden te praten over een erfelijke hartziekte en DNA-onderzoek. Soms is er geen of slecht contact. Ook kan je je zorgen maken over hoe familieleden zullen reageren.

PRATEN MET FAMILIELEDEN
Je krijgt een informatiebrief mee van de genetisch counselor als je een foutje in een gen hebt dat een erfelijke hartziekte kan veroorzaken. Met deze brief kan je je familie informeren. In de brief staat informatie over de ziekte, het DNA-onderzoek en hoe je familie een afspraak kan maken bij de polikliniek Klinische Genetica.

HULP NODIG?
Je kunt met de genetisch counselor en/of maatschappelijk werker bespreken hoe je jouw familieleden het beste kunt informeren. Zij kunnen je ook adviseren over het praten met kinderen over DNA-onderzoek en ziekte.

OM OVER NA TE DENKEN
• Heb jij een goede band met familieleden?
• Hoe zou jij je familieleden informeren?

Het kan moeilijk zijn om je partner te vertellen dat je een erfelijke hartziekte hebt of een grote kans hebt om deze te krijgen.

WANNEER VERTELLEN?
Waarschijnlijk vertel je het niet als jullie elkaar net kennen. Maar wacht er niet te lang mee. Het is vervelend als je partner er via iemand anders achter komt. Het kan ook vervelend zijn voor jou om een “geheim” te hebben. Dit kan ook zo zijn voor relaties met vrienden of collega's. Soms is er een goed moment om erover te beginnen. Bijvoorbeeld als vrienden of familieleden een kind krijgen. Vaak reageren partners, familieleden en vrienden goed. Het kan fijn zijn om erover te praten en je zorgen te delen.

OM OVER NA TE DENKEN
• Heb jij jouw partner verteld over de hartziekte in jouw familie? Hoe ging dat gesprek?
• Heb jij het je partner nog niet verteld? Is er een goed moment om over de hartziekte te praten? Wat zou je dan willen zeggen?

Om erachter te komen of er een erfelijke hartziekte in je familie zit, moet er DNA-onderzoek worden gedaan. Dit onderzoek moet worden gedaan bij het familielid dat is overleden of bij zijn ouders, broers, zussen of kinderen. Ook wordt cardiologisch onderzoek bij familieleden geadviseerd.

FOUT IN DE GENEN
Met DNA-onderzoek kun je erachter komen of er een fout (mutatie) in één van de genen (stukje DNA) zit. Sommige fouten veroorzaken een bepaalde ziekte, of verhogen de kans dat je deze ziekte krijgt.

DNA-ONDERZOEK
Als er in je familie een erfelijke hartziekte is vastgesteld, dan kun jij die ziekte ook krijgen. Je kunt DNA-onderzoek laten doen om te kijken of jij het foutje ook hebt.

INFORMATIE
Je kunt een afspraak maken met de genetisch counselor bij de polikliniek Klinische Genetica. Hij/zij weet veel over erfelijkheid en erfelijke ziekten en kan je meer informatie geven.

Als iemand overlijdt aan plotse hartdood of een hartstilstand, dan kan dit door een erfelijke hartziekte zijn gekomen. Dit betekent dat hij/zij deze ziekte van een van de ouders heeft gekregen. En dat hij/zij de hartziekte ook weer kan hebben doorgegeven aan zijn/haar kinderen.

DNA-ONDERZOEK
Om erachter te komen of het om een erfelijke hartziekte gaat, moet er DNA-onderzoek en/of cardiologisch onderzoek worden gedaan. Dit onderzoek moet worden gedaan bij het familielid dat is overleden of bij zijn/haar ouders, broers, zussen of kinderen.

FOUT IN DE GENEN
Met DNA-onderzoek kun je erachter komen of er een fout (mutatie) in één van de genen (stukje DNA) zit. Sommige fouten veroorzaken een bepaalde ziekte, of verhogen de kans dat je deze ziekte krijgt.

CONTROLE
Als jij het foutje voor de hartziekte ook hebt, dan kun je je regelmatig door een cardioloog laten controleren. Zo loop je geen onnodig risico.