HCM

Wat is hypertrofische cardiomyopathie?

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een hartspierziekte. Hierbij is de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, verdikt. HCM is een erfelijke ziekte. Een verdikking van de hartspier kan ook komen door niet-erfelijke oorzaken, zoals een langdurig verhoogde bloeddruk of door het beoefenen van topsport, maar dan noemen we het geen HCM.

HCM is een relatief veel voorkomende ziekte. Ongeveer 1 op de 500 volwassenen heeft bij cardiologisch onderzoek kenmerken van deze ziekte.

illustratie hcm

Klachten en verschijnselen

Bij HCM kunnen de volgende verschijnselen ontstaan:
Pijn op de borst
Hartkloppingen
Verminderde conditie en uithoudingsvermogen
Kortademigheid
Hartritmestoornissen: soms kunnen hartritmestoornissen leiden tot wegrakingen, duizelingen of zelfs plotseling overlijden.

De eerste klachten van HCM treden meestal pas op volwassen leeftijd op. Soms zijn er al verschijnselen op de kinderleeftijd te zien, vanaf ongeveer het 10e levensjaar. Niet iedereen krijgt klachten van HCM. De verdikking van de hartspier kan in de loop van het leven ontstaan en toenemen.

Diagnose

Als u met klachten via de huisarts bij de cardioloog terecht komt, doet de cardioloog een aantal onderzoeken. De diagnose HCM wordt gesteld op basis van afwijkingen die gezien worden op een echo en/of MRI-scan van het hart. Vaak zijn er ook veranderingen op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) te zien. Om de dikte van de hartspier te controleren en de kans op gevaarlijke hartritmestoornissen in te schatten, is het belangrijk dat sommige hartonderzoeken regelmatig worden herhaald, zoals een echocardiogram, een inspanningsonderzoek en een holteronderzoek.

Behandeling

HCM kan (nog) niet worden genezen. De behandeling wordt afgestemd op de klachten en verschijnselen die iemand heeft.

Vaak worden medicijnen voorgeschreven. Ook worden bepaalde leefregels geadviseerd, met name het vermijden van intensieve inspanning en competitiesport. Hierbij gaat het om het vermijden van piekinspanning (bijvoorbeeld sprinten), isometrische inspanning (bijvoorbeeld gewichtheffen, tillen van zware voorwerpen) en topsport. Ook wordt geadviseerd om u regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken.

Als er een risico is op gevaarlijke hartritmestoornissen, kan een ICD (inwendige defibrillator) worden geplaatst. Hiermee kan plotseling overlijden worden voorkomen.

Soms kan het nodig zijn om met een operatie een deel van de hartspier te verwijderen, waardoor de klachten verminderen. Een andere techniek met hetzelfde doel is het inspuiten van alcohol. In heel ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn.

Erfelijkheidsonderzoek & adviezen

voor familieleden

Zoals genoemd is HCM een erfelijke ziekte. Om een erfelijke oorzaak vast te stellen, kan DNA-onderzoek worden gedaan. Bij ongeveer 50% van de mensen met HCM wordt bij DNA-onderzoek de oorzaak gevonden in het DNA. Omdat nog niet alle genen bekend zijn die betrokken zijn bij HCM, wordt niet bij iedereen een mutatie (verandering in het DNA) gevonden. Het is dan nog steeds mogelijk dat de HCM erfelijk is. Soms wordt ook een mutatie gevonden waarvan (nog) niet duidelijk is of deze de ziekte wel of niet kan veroorzaken.

Wanneer de erfelijke oorzaak met DNA-onderzoek (klasse 5 mutatie) wordt vastgesteld, kunnen naaste familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) zich laten testen op de erfelijke aanleg voor de hartziekte (zogeheten voorspellend genetisch onderzoek). Zij hebben 50% kans ook de erfelijke aanleg voor de hartziekte te hebben en de hartziekte later te ontwikkelen. Dit geldt voor zonen en dochters. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen wordt geadviseerd vanaf 10 jaar.

Familieleden die de erfelijke aanleg voor de hartziekte blijken te hebben, wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken (eenmaal in de 1 tot 3 jaar een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een echocardiogram voor volwassenen, eenmaal per jaar voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar).

Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogd risico om HCM te ontwikkelen. Zij hoeven zich dus niet door een cardioloog te laten controleren. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.

Wanneer familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek willen laten doen, wordt aan hen geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken. Dit bestaat voor volwassenen uit eenmaal in de 1 tot 3 jaar een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een echocardiogram.

Voor kinderen tussen de 10 en 18 jaar wordt eenmaal per jaar cardiologisch onderzoek geadviseerd.

Nog niet alle genen die betrokken zijn bij het ontstaan van HCM, zijn bekend. Ook als er geen mutatie wordt gevonden bij DNA-onderzoek, kan HCM dus nog wel erfelijk zijn.

Het is dan voor familieleden niet mogelijk om voorspellend genetisch onderzoek naar de erfelijke aanleg voor HCM te doen.

Naaste familieleden wordt geadviseerd zich regelmatig (één keer per 2 tot 5 jaar) cardiologisch te laten onderzoeken op de aanwezigheid van HCM (voorspellend cardiologisch onderzoek), omdat HCM in de loop van het leven kan ontstaan. Kinderen tussen de 10 en 18 jaar oud worden geadviseerd zich eens per 1 tot 2 jaar door de cardioloog te laten onderzoeken.

Bij DNA-onderzoek is het ook mogelijk dat een mutatie (verandering in het DNA) wordt gevonden waarvan niet geheel zeker is of deze HCM veroorzaakt (klasse 3 of 4 mutatie). Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden, geeft de arts of genetisch consulent een advies voor familieleden. Dit kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.

Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?

Kinderen van HCM patiënten of van mensen met een erfelijke aanleg voor een HCM hebben een verhoogde kans om HCM te krijgen in de loop van hun leven. Wij raden voorspellend genetisch onderzoek aan vanaf ongeveer het 10e jaar. Als een kind competitiesport wil gaan bedrijven en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam, kan het zijn dat eerder onderzoek wordt aangeraden.

illustratie klein meisje