FH
Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH)?
Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) wordt het cholesterolgehalte in het bloed te hoog. Cholesterol is een belangrijke bouwstof voor cellen en hormonen. Er zijn verschillende soorten cholesterol: HDL-cholesterol is een goede soort cholesterol; LDL-cholesterol is een slechte soort cholesterol, die zich kan ophopen in de bloedvaten.
FH is erfelijk. Door een verandering in het erfelijk materiaal (mutatie) haalt de lever niet genoeg LDL-cholesterol uit het bloed. Hierdoor hoopt LDL-cholesterol zich op de in de bloedvaten, wat kan leiden tot hart- en vaatziekten. FH is een relatief veel voorkomende aandoening: ongeveer 1 op de 250 mensen heeft FH.
Klachten en verschijnselen
Mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol, zelfs als ze gezond eten en genoeg bewegen. Door de ophoping van LDL-cholesterol in het bloed kunnen mensen met FH op jonge leeftijd vaatproblemen en/of een hartinfarct of herseninfarct (beroerte) krijgen.
Cholesterol kan zich ook ophopen in pezen, bij de knokkels, op de rug van de hand, in de huid onder de ogen en als een witte ring rond de iris van het oog. Niet alle mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol. Ongeveer 10-15% heeft geen verhoogde cholesterolwaarden.
Diagnose
Een arts kan FH vermoeden op basis van de genoemde klachten en verschijnselen, samen met bloedonderzoek naar het cholesterol.
De diagnose FH kan worden vastgesteld met DNA-onderzoek.
Behandeling
Door middel van cholesterolverlagende medicijnen kan FH goed worden behandeld. Als de behandeling op tijd wordt gestart, kunnen hart- en vaatproblemen veelal worden voorkomen. Ook worden leefstijladviezen gegeven, waaronder een dieet, regelmatig bewegen en niet roken.
Erfelijkheidsonderzoek & adviezen
voor familieleden
Om een erfelijke oorzaak van verhoogd cholesterol vast te stellen, kan DNA-onderzoek worden gedaan. FH erft autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat ouders, broers en zussen en kinderen van iemand met een erfelijke aanleg ieder 50% kans hebben om deze erfelijke aanleg ook te hebben. De meest voorkomende oorzaak is een verandering (mutatie) in het LDL-receptor gen.
- Er wordt wel een mutatie gevonden die FH veroorzaakt
- Er wordt geen mutatie gevonden die FH veroorzaakt
- Er wordt een mutatie met onbekende betekenis gevonden
Wanneer de erfelijke oorzaak met DNA-onderzoek (ziekteveroorzakende mutatie) wordt vastgesteld, kunnen naaste familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) zich laten testen op de mutatie. Zij hebben ieder 50% kans ook de erfelijke aanleg te hebben. Dit geldt voor mannen en vrouwen. Familieleden die de erfelijke aanleg blijken te hebben, wordt geadviseerd zich te laten behandelen.
Stichting LEEFH coördineert de aanvragen van familieleden voor het DNA-onderzoek. Familieleden kunnen bij deze stichting een testpakket voor DNA-onderzoek aanvragen.
Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben ook geen FH en hoeven hiervoor niet behandeld te worden. Ook kunnen zij de mutatie niet aan eventuele kinderen door hebben gegeven.
Wanneer familieleden geen DNA-onderzoek willen, wordt hen geadviseerd zich op een verhoogd cholesterol te laten onderzoeken via een bloedtest bij de huisarts.
Nog niet alle genen die betrokken zijn bij het ontstaan van FH, zijn bekend. Ook als er geen mutatie wordt gevonden bij DNA-onderzoek, kan FH dus nog wel erfelijk zijn.
Het is dan voor familieleden niet mogelijk om genetisch onderzoek naar de erfelijke aanleg voor FH te doen. Naaste familieleden worden geadviseerd zich op een verhoogd cholesterol te laten onderzoeken via een bloedtest bij de huisarts.
Bij genetisch onderzoek is het ook mogelijk dat een mutatie (verandering in het DNA) wordt gevonden waarvan niet geheel zeker is of deze FH veroorzaakt (klasse 3 of 4 mutatie). Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden, geeft de arts of genetisch consulent een advies voor familieleden. Dit kan bestaan uit een cholesterol test, of uit een combinatie van een cholesterol test en genetisch onderzoek.
Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?
Bij FH kunnen ook kinderen een verhoogd cholesterol hebben. Het aanpassen van de leefstijl en gebruik van medicatie is daarom al vanaf jonge leeftijd belangrijk.
Voor minderjarige kinderen wordt daarom geadviseerd om vanaf de leeftijd van 6 jaar genetisch onderzoek te laten doen. Op verzoek van ouders kan het ook eerder. Van sommige aanstaande ouders is bekend dat zij FH hebben. Dan kan het DNA van de baby worden onderzocht via bloed uit de navelstreng. Ouders kunnen bij stichting LEEFH een testpakket voor DNA-onderzoek aanvragen.
• Klik hier voor een printbare en klikbare versie van deze webpagina in 