CPVT

Wat is catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachychardie?

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) is een erfelijke hartziekte. Hierbij is de elektrische activiteit van het hart verstoord. Het hart is normaal van opbouw, maar is gevoeliger voor bepaalde stresshormonen (zogeheten catecholaminen). Deze hormonen worden door het lichaam aangemaakt tijdens bepaalde omstandigheden, zoals stress, inspanning en emoties en vooral ook bij combinaties hiervan (bijvoorbeeld bij sportwedstrijden). De elektrische activiteit van het hart kan hierdoor ontregeld raken, waardoor hartritmestoornissen vanuit de hartkamer kunnen ontstaan (zogeheten ventriculaire tachycardieën).

Hierdoor kan iemand duizelig worden, flauwvallen of in het ergste geval overlijden. CPVT is een zeldzame aandoening. Het is nog onduidelijk hoe vaak CPVT precies voorkomt. CPVT is een erfelijke ziekte. Nog niet alle genen die betrokken zijn bij het ontstaan van CPVT, zijn bekend.

Bij DNA-onderzoek wordt bij 60% van de mensen met CPVT de erfelijke oorzaak gevonden. Ook als er geen oorzaak wordt gevonden bij DNA-onderzoek, kan CPVT nog wel erfelijk zijn.

Klachten en verschijnselen

Klachten van CPVT ontstaan vrijwel altijd bij inspanning. Dit kan zowel lichamelijke inspanning als emotionele inspanning of stress zijn. De klachten bestaan uit duizeligheid of wegrakingen die ontstaan door hartritmestoornissen. Soms kan iemand zelfs plotseling overlijden tijdens inspanning, emotie of stress.

Niet iedereen met de erfelijke aanleg voor CPVT, krijgt hier ook klachten van. Ook de ernst van de klachten kan verschillen. Klachten treden meestal op de kinderleeftijd op.

Diagnose

Op een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) in rust kan de aandoening niet worden herkend.

Bij een inspanningsonderzoek zijn kenmerken van de ziekte meestal wel duidelijk te zien. Soms wordt nog een holteronderzoek gedaan.

Onderzoeken

Behandeling

Het is (nog) niet mogelijk CPVT te genezen. Het doel van de behandeling is om hartritmestoornissen te voorkomen. Meestal worden medicijnen (bèta-blokkers) voorgeschreven, die dagelijks moeten worden gebruikt. Door deze medicijnen loopt de hartfrequentie niet te hoog op (tijdens inspanning en emotie) en worden ernstige hartritmestoornissen voorkomen.

Soms worden door de cardioloog ook bepaalde leefregels geadviseerd.

Erfelijkheidsonderzoek & adviezen

voor familieleden

CPVT is een erfelijke ziekte. Om een erfelijke oorzaak vast te stellen, kan DNA-onderzoek worden gedaan. Bij ongeveer 60% van de mensen met CPVT wordt bij DNA-onderzoek de erfelijke oorzaak (mutatie) in het DNA gevonden.

Wanneer de erfelijke oorzaak in het DNA wordt gevonden, kunnen naaste familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) voorspellend genetisch onderzoek laten doen. Zij hebben 50% kans om drager te zijn van de mutatie. Dit geldt voor zonen en dochters. Bij kinderen is voorspellend genetisch onderzoek mogelijk vanaf de geboorte (voorspellend genetisch onderzoek op kinderleeftijd).

Familieleden die ook drager zijn van de mutatie (verandering in het DNA) die CPVT veroorzaakt, wordt geadviseerd zich regelmatig cardiologisch te laten onderzoeken.

Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogde kans om CPVT te ontwikkelen. Zij hoeven zich dus niet door een cardioloog te laten controleren. Ook kan diegene de mutatie dan niet aan zijn of haar kinderen hebben doorgegeven.

Indien familieleden geen voorspellend genetisch onderzoek wensen, wordt aan hen geadviseerd zich cardiologisch te laten onderzoeken.

Als geen erfelijke oorzaak voor CPVT in het DNA wordt gevonden, is de ziekte nog steeds erfelijk. Dat betekent dat naaste familieleden een verhoogd risico hebben om de ziekte te ontwikkelen. Naaste familieleden wordt daarom geadviseerd zich cardiologisch te laten onderzoeken (voorspellend cardiologisch onderzoek).

Wanneer niet zeker is dat de gevonden mutatie CPVT kan veroorzaken, hebben naaste familieleden nog steeds een verhoogd risico om het CPVT te hebben of te ontwikkelen. Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden, wordt een advies gegeven voor de familieleden. Dit kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en voorspellend genetisch onderzoek.

Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?

Kinderen van patiënten met CPVT of van mensen met een erfelijke aanleg voor CPVT hebben een verhoogde kans op klachten van CPVT. Wij raden voorspellend cardiologisch onderzoek aan in ieder geval voor het 5e jaar, of eerder als een kind klachten heeft of er familieleden zijn waarbij de ziekte op nog jongere leeftijd tot uiting kwam. Het is ook mogelijk om direct na de geboorte in navelstrengbloed van de pasgeborene voorspellend genetisch onderzoek naar CPVT te verrichten.

• Klik hier voor een printbare en klikbare versie van deze webpagina in