BRUGADA SYNDROOM

Home / Patiënten / BRUGADA SYNDROOM

Wat is het Brugadasyndroom?

Het brugadasyndroom is een ziekte, waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen.

Het brugadasyndroom is voor het eerst beschreven door 2 Spaanse broers en cardiologen met de achternaam Brugada. De ziekte is naar hen vernoemd. Het brugadasyndroom komt bij ongeveer 1 op de 2000 personen voor. Het aantal keer dat het voorkomt verschilt per regio. In Oost en Zuidoost Azië komt het brugadasyndroom veel vaker voor.

Het brugadasyndroom is een erfelijke ziekte. Nog niet alle genen waarin mutaties (veranderingen in het DNA) het brugadasyndroom kunnen veroorzaken zijn bekend. Het belangrijkste gen dat brugadasyndroom kan veroorzaken, is het SCN5A gen. Bij mensen met brugadasyndroom wordt bij ongeveer 20% een mutatie (verandering in het DNA) in dit gen vastgesteld.

illustratie ecg Brugadasyndroom

Klachten en verschijnselen

Niet iedereen met het brugadasyndroom heeft ook klachten van de ziekte. Als er klachten zijn, kunnen dit duizeligheid of wegrakingen zijn. Deze verschijnselen treden op, omdat het hartritme op dat moment sterk is verstoord. In het ergste geval kan iemand hierdoor plots overlijden.

Meestal treden verschijnselen op in rust (bijvoorbeeld tijdens de slaap). De verschijnselen van het brugadasyndroom treden vaak pas op volwassen leeftijd (meestal na het 30e jaar) op. Mannen hebben vaker klachten dan vrouwen. Er is een grotere kans op hartritmestoornissen bij koorts en bij gebruik van bepaalde medicijnen.

Diagnose

Het brugadasyndroom kan meestal op een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) worden herkend. Als het op het ECG niet goed duidelijk is of iemand de ziekte heeft, kunnen kenmerken van het brugadasyndroom op het ECG zichtbaar worden gemaakt door met een infuus een bepaald medicijn toe te dienen. Dit wordt ook wel een ajmaline test, een flecaïnide test of een provocatietest genoemd.

Het is belangrijk om regelmatig aanvullend cardiologisch onderzoek te doen, waaronder een inspanningsonderzoek en een holteronderzoek. Hiermee kan het risico op ernstige hartritmestoornissen worden ingeschat.

Behandeling

Het is helaas (nog) niet mogelijk het brugadasyndroom te genezen. Zolang er geen kamerritmestoornissen te zien zijn bij cardiologisch onderzoek (ECG, holteronderzoek of inspanningstest) en er geen wegrakingen zijn, is er waarschijnlijk een laag risico op gevaarlijke ritmestoornissen. Behandeling is dan meestal niet nodig. Als er een verhoogd risico is op ernstige hartritmestoornissen kan het plaatsen van een ICD (inwendige defibrillator) nodig zijn.

Patiënten met het brugadasyndroom hebben een verhoogd risico op hartritmestoornissen bij gebruik van bepaalde medicijnen en soms ook bij koorts.

Daarom wordt geadviseerd deze medicijnen te vermijden (voor een actuele lijst met deze medicijnen, klik hier). Bij koorts wordt geadviseerd eenmalig een ECG te laten maken. Als er geen afwijkingen te zien zijn op dit ECG, wordt geadviseerd de volgende keer de koorts met paracetamol te verlagen. Als er wel afwijkingen te zien zijn op het ECG, wordt afhankelijk van de ernst van de afwijkingen geadviseerd contact op te nemen met het ziekenhuis bij koorts en paracetamol te gebruiken om de temperatuur te verlagen.

Verder wordt geadviseerd om voorzichtig te zijn met het gebruik van alcohol.

Erfelijkheidsonderzoek & adviezen

voor familieleden

Zoals genoemd is het brugadasyndroom een erfelijke ziekte. Om een erfelijke oorzaak vast te stellen, kan DNA-onderzoek worden gedaan. Bij 20% van de mensen wordt bij DNA-onderzoek een erfelijke oorzaak (mutatie) gevonden. Soms wordt ook een mutatie (verandering in het DNA) gevonden waarvan niet duidelijk is of deze wel of niet het brugadasyndroom veroorzaakt.

Wanneer de erfelijke oorzaak in het DNA wordt gevonden, kunnen naaste familieleden (kinderen, broers en/of zussen en ouders) voorspellend genetisch onderzoek laten doen. Zij hebben 50% kans om drager te zijn van de erfelijke oorzaak. Dit geldt voor zonen en dochters. Er wordt dan ook een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) gemaakt. Voorspellend genetisch onderzoek bij kinderen voor het brugadasyndroom gedaan worden vanaf de geboorte.

Familieleden die drager zijn van de mutatie wordt aangeraden zich regelmatig te laten controleren door een cardioloog.

Afhankelijk van het cardiologisch onderzoek, zal een behandeladvies worden gegeven. Familieleden die geen drager zijn wordt vaak nog (in ieder geval eenmalig) cardiologisch onderzoek geadviseerd.

Wanneer geen erfelijke oorzaak voor brugadasyndroom is gevonden, is het nog steeds erfelijk. Het kan zijn dat de erfelijke oorzaak dan nog niet in het DNA kan worden gevonden. Naaste familieleden kunnen zich met een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een ajmaline test laten onderzoeken op de aanwezigheid van het brugadasyndroom (voorspellend cardiologisch onderzoek).

Kinderen kunnen zich vanaf 10-jarige leeftijd cardiologisch laten onderzoeken.

Vanaf 16-jarige leeftijd kan een ajmaline test worden gedaan.

Wanneer niet zeker is dat de gevonden mutatie brugadasyndroom kan veroorzaken, hebben naaste familieleden nog steeds een verhoogd risico om het brugadasyndroom te hebben of te ontwikkelen. Afhankelijk van het type mutatie dat wordt gevonden, geeft de arts of genetisch consulent een advies voor familieleden. Dit kan bestaan uit cardiologische controles of uit een combinatie van cardiologisch- en genetisch onderzoek.

Wat wordt er geadviseerd voor minderjarige kinderen?

Voor kinderen van personen met het brugadasyndroom worden cardiologische controles geadviseerd vanaf ongeveer het 10e jaar, of eerder als een kind klachten heeft of wanneer er familieleden zijn bij wie de ziekte op jonge leeftijd is ontstaan. Wel is het raadzaam om op jonge leeftijd (vanaf enkele weken na de geboorte) eenmalig een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) en een ECG bij koorts te laten maken en om daarna koorts te bestrijden met paracetamol. Ook adviseren we kinderen voorafgaand aan vaccinaties paracetamol te geven.

illustratie klein meisje